Uchunguzi wa Neonatal

Tayari katika siku chache za kwanza za maisha, mtoto mchanga anajaribu uchunguzi wa lazima-uchunguzi wa neonatal wa magonjwa ya urithi, au "mtihani wa kisigino." Njia hii ya uchunguzi inatuwezesha kutambua magonjwa mengi makubwa ambayo kwa muda mrefu hayakuonyesha dalili zozote za nje. Wakati huo huo, patholojia hizi zinaweza kuwa mbaya sana maisha ya mtoto katika siku zijazo na zinahitaji hatua ya haraka.

Je! "Mtihani wa malkia" ulifanyikaje?

Kwa uchunguzi wa neonatal, mtoto huchukua damu kutoka kisigino kwa muda wa siku 3-4 za maisha, katika watoto wa awali kabla ya uchambuzi hufanyika siku 7-14 baada ya kuzaliwa baada ya masaa 3 baada ya kulisha.

Sampuli ya sampuli za damu hufanyika kwa kutumia fomu maalum ya karatasi ya mtihani. Katika fomu ni alama ya magonjwa, ambayo ni kuchambuliwa, kwa namna ya duru ndogo.

Magonjwa gani yanaweza kuchunguza uchunguzi wa watoto wachanga?

Wakati wa uchunguzi wa neonatal wa watoto wachanga, uwepo wa angalau magonjwa 5 ya kuzaliwa lazima ihakikwe. Katika hali nyingine, idadi yao inaweza kuwa kubwa zaidi. Hapa ni magonjwa makuu ambayo yanaweza kuonyesha "mtihani wa kisigino":

1. Ugonjwa wa Adrenogenital, au uharibifu wa kuzaliwa kwa kamba ya adrenal. Ugonjwa huu mkubwa unaweza kwa muda mrefu sana usijidhihirisha kwa njia yoyote, hata hivyo, wakati wa ujauzito, maendeleo ya vijana ya viungo vya uzazi yanavunjika. Kutokuwepo kwa matibabu, ACS inaweza pia kusababisha kupoteza chumvi na figo, katika hali kali hali hii inaongoza kwa kifo.
2. Galactosemia ni ukosefu au kutokuwepo katika mwili wa enzymes muhimu kwa ajili ya usindikaji wa galactose katika glucose. Mtoto huonyeshwa mlo wa kila siku ambao hutenganisha kabisa maziwa na bidhaa zote za maziwa zenye galactose.
3. Congenital hypothyroidism ni ugonjwa mbaya wa tezi ya tezi. Pamoja naye, mtoto hutoa homoni za kutosha za damu, ambayo, kwa upande wake, husababisha kuchelewa katika maendeleo ya mifumo na viungo vingi. Bila matibabu, hali hii inaongoza kwa ulemavu na uharibifu wa akili.
4. Cystic fibrosis ni hali inayojulikana na ziada ya trypsin isiyo na nguvu katika damu. Ugonjwa huu unaweza kusababisha matatizo makubwa ya mifumo ya kupungua na kupumua, pamoja na tezi za endocrine.
5. Katika phenylketonuria , mwili hauja na enzyme ambayo inawajibika kwa usafi wa phenylalanine ya amino asidi. Pamoja na mkusanyiko mkubwa wa dutu hii katika damu ya mtoto, viungo vyote vya ndani vinaathiriwa, upungufu wa akili huendelea, ubongo hufa.

Watoto hao ni kwa ajili ya maisha halali kula bidhaa zenye protini, ikiwa ni pamoja na nyama, samaki, maziwa, nk; kwa lishe zao za bidhaa maalum za matibabu zinatengenezwa bila phenylalanine.

Matokeo ya uchunguzi wa neonatal, kwa kutokuwepo kwa upungufu ndani yao, haijasimuliwa kwa wazazi wa mtoto. Hata hivyo, ikiwa hugundua ugonjwa wowote, mtihani mara kwa mara hufanyika mara moja, ambayo inafanya uwezekano wa kutenganisha uwezekano wa kosa. Wakati kuthibitisha utambuzi, hatua zinapaswa kuchukuliwa mara moja, kwa sababu magonjwa haya yote ni makubwa sana, na matibabu yao yanapaswa kuanza mapema iwezekanavyo.