Wakati mwingine mipango yote na matumaini ambayo huwasaidia wazazi wachanga wanaweza kuvuka katika harakati moja. Kwa mfano, utambuzi wa kutisha ni phenylketonuria.
Sababu za phenylketonuria kwa watoto
Phenylketonuria ni ugonjwa wa maumbile, kiini ambacho ni ukiukwaji wa metaboli ya amino asidi, yaani, ukosefu wa phenylalanine hydroxylase ya enzyme, ambayo ni wajibu wa ubadilishaji wa phenylalanine, protini iliyopatikana katika vyakula vingi vilivyotumiwa katika chakula. Si mgawanyiko wa protini ni hatari kubwa kwa ubongo wa binadamu na mfumo wa neva.
Ugonjwa huo sio wa kawaida sana - katika kesi 1 ya 7000. Kwa bahati mbaya, mtoto anaye na ugonjwa huu anaweza kuonekana katika wazazi wenye afya nzuri, ikiwa ni pamoja na kwamba wao wote ni flygbolag ya latent, "kulala" gene ya phenylketonuria.
Ishara za phenylketonuria
Hatari ya ugonjwa ni kwamba haiwezekani kutambua wakati wa mtoto mchanga bila vipimo maalum. Na ishara za kwanza zinaweza kuonekana kwa miezi 2-6 tu:
- uthabiti;
- kuhara, kutapika;
- kupungua kwa sauti ya misuli;
- mabadiliko katika ngozi;
- upungufu wa akili.
Ikiwa ugonjwa huo haufunulii kwa wakati na hauanza tiba, uvumilivu wa akili unaweza kufikia kiwango cha juu.
Phenylketonuria: Kuchunguza
Kwa kuchunguza wakati huo wa ugonjwa huo, uchunguzi wa upepo wa neonatal hutumiwa - utafiti wa damu ya mtoto aliyezaliwa ili kuwa na phenylalanine. Ikiwa viashiria vinakulia, mtoto hutumwa kwa mtaalamu wa maumbile kufafanua uchunguzi.
Phenylketonuria: matibabu
Jambo kuu katika tiba ya ugonjwa huu mbaya ni lishe sahihi na phenylketonuria. Kiini cha chakula katika kutengwa kwa bidhaa zenye phenylalanine, yaani, vyakula vyote vya protini vya asili ya wanyama. Upungufu wa protini utajazwa na mchanganyiko maalum wa amino asidi.
Kwa umri, uelewa wa mfumo wa neva kwa protini isiyo na mchanga hupungua na karibu wagonjwa wote wenye phenylketonuria baada ya umri wa miaka 12-14 wanageuka kwenye chakula cha kawaida.