Trisomy 13

Ukosefu wa Gene huathiri sana uwezekano wa mtoto, kwa hiyo suala hili linawajali sana kuhusu madaktari na wazazi wa baadaye. Moja ya ugonjwa huo ni ugonjwa wa Patau, unaosababishwa na trisomy juu ya chromosomu 13. Kuhusu hilo na tutasema katika makala hii.

Trisomy 13 ni nini?

Ugonjwa wa Patau ni ugonjwa wa nadra zaidi kuliko syndrome ya Down na Edwards syndrome . Inatokea takriban 1 wakati wa mimba 6,000 - 14000. Lakini, baada ya yote, ni mojawapo ya tatu pathologies ya kawaida ya jeni. Dalili huundwa kwa njia kadhaa:

• kama matokeo ya kuundwa kwa chromosome ya ziada katika jozi - trisomy rahisi;
• kutokana na mabadiliko, kama matokeo ya uumbaji usiofaa wa seli au urithi wa urithi - uhamisho wa Robertson.

Pia, ni kamili (katika seli zote), aina ya mosaic (kwa baadhi) na sehemu (uwepo wa sehemu za ziada za chromosomes).

Jinsi ya kutambua trisomy 13?

Kuchunguza kiasi cha kawaida cha chromosomes katika fetus, utafiti unaofaa sana unahitajika - amniocentesis , wakati ambapo maji kidogo ya amniotic huchukuliwa kwa ajili ya utafiti. Utaratibu huu unaweza kumfanya kupoteza mimba kwa papo hapo. Kwa hiyo, kuamua uwezekano wa kuwepo kwa trisomy 13 katika fetus, mtihani wa kina wa uchunguzi hutolewa. Inajumuisha kutekeleza ultrasound na sampuli ya damu kutoka kwenye mshipa, kuamua muundo wake wa biochemical.

Kutambua hatari za trisomy 13

Baada ya kutoa damu katika wiki 12-13 na ultrasound, mama ya baadaye atapata matokeo, ambapo hatari ya msingi na ya mtu binafsi itakuwa wazi. Ikiwa nambari ya pili ya trisomi ya kwanza 13 (yaani, kawaida) ni chini ya pili, basi hatari ni ndogo (kwa mfano: msingi mmoja ni 1: 5000, na moja ni 1: 7891). Ikiwa kinyume chake, basi kushauriana na kizazi kinachohitajika.

Dalili za trisomy 13 kwa watoto

Hii ugonjwa wa jeni husababisha ukiukaji mkubwa sana katika maendeleo ya mtoto, ambayo inaweza hata kuonekana juu ya ultrasound:

• muundo usio sahihi wa uso: macho ni karibu sana, paji la uso la uso, chungu juu ya taya ya juu (mdomo wote na anga), deformation ya masikio na pua;
• uwepo wa vidole vidogo na vikwazo vingine kwenye viungo;
• kasoro za viungo vya ndani: moyo, figo, kongosho, nk.

Mara nyingi, ujauzito huo unaambatana na polyhydramnios na uzito mdogo wa fetusi. Watoto wenye ugonjwa huu hufa zaidi katika wiki za kwanza baada ya kujifungua.