Je, ni sababu gani ya ugonjwa wa Rett?
Kwa sasa, kuna ushahidi mwingi kwamba ukiukaji una asili ya maumbile. Kisaikolojia ni karibu kila mara kupatikana tu kwa wasichana. Kuonekana kwa ugonjwa wa Rett kwa wavulana ni ubaguzi na haujarekodi mara kwa mara.
Mfumo wa maendeleo ya ugonjwa huo ni moja kwa moja kuhusiana na mabadiliko katika genome ya vifaa vya mtoto, hususan, na upungufu wa chromosome ya x. Matokeo yake, kuna mabadiliko ya kimaadili katika maendeleo ya ubongo, ambayo inaacha kabisa ukuaji wake kwa mwaka wa 4 wa maisha ya mtoto.
Je! Ni dalili kuu zinazoonyesha uwepo wa ugonjwa wa Rett kwa watoto?
Kama kanuni, katika miezi ya kwanza mtoto anaonekana kuwa na afya nzuri na haitofautiana na wenzao: uzito wa mwili, mzunguko wa kichwa kikamilifu kufuata kanuni zilizowekwa. Ndiyo sababu shaka yoyote ya madaktari kukiuka maendeleo yake haitoke.
Kitu pekee ambacho kinaweza kuonyeshwa kwa wasichana kabla ya miezi sita ni udhihirisho wa atony (uthabiti wa misuli), ambayo pia inajulikana na:
- kupungua kwa joto la mwili;
- jasho la miguu na mitende;
- pigo la ngozi.
Tayari karibu na mwezi wa 5 wa maisha, dalili za kukataa katika maendeleo ya harakati za magari zinaanza kuonekana, kati ya hizo zinakuja nyuma na kutambaa. Katika siku zijazo, matatizo yanajulikana katika mpito kutoka kwa usawa nafasi ya mwili kwa wima, na pia ni vigumu kwa watoto wachanga kusimama miguu yao.
Miongoni mwa dalili za haraka za ugonjwa huu, tunaweza kutofautisha:
- tofauti ya kiwango cha ukuaji;
- ukubwa tofauti wa silaha na miguu kwa mwili, kichwa kidogo;
- shida ya maendeleo ya hotuba;
- viungo vya magoti visilopuka wakati wa kutembea;
- ukiukaji wa mkao;
- kuonekana kwa kukamata;
- kuchelewa kwa maendeleo ya kisaikolojia.
Kwa kuzingatia ni muhimu kusema kwamba ugonjwa wa maambukizi ya ugonjwa wa Rett katika hali ya hedhi (wakati ugonjwa unaendelea) daima unaambatana na ukiukwaji wa mchakato wa kupumua. Watoto hao wanaweza kudumu:
- apnea (ghafla, ghafla kuacha ya kupumua);
- aerophagia (kumeza hewa, ambayo inaongoza kwa kurudia mara kwa mara);
- hyperventilation (supersaturation ya mapafu na oksijeni kama matokeo ya kupumua kwa haraka na duni).
Pia, kati ya mkali, hasa inayoonekana kwa mama wa dalili, unaweza kutambua harakati za mara kwa mara, za kurudia. Katika kesi hiyo, mara nyingi hujulikana ni manipulations mbalimbali na kushughulikia: mtoto inaonekana kuosha nje au kusugua yao juu ya uso wa mwili, kama kwa kuvuta. Watoto kama hao mara nyingi hulia ngumi iliyofungwa, ambayo inaongozwa na salivation iliyoongezeka.
Je, ni hatua gani za ugonjwa huo?
Baada ya kuchunguza sifa za ugonjwa wa Rett, hebu tungalie juu ya hatua gani za maendeleo ya ugonjwa hutolewa:
- Hatua ya kwanza - ishara za msingi zinaonekana katika muda wa miezi 4 -1.5-2. Inajulikana kwa kupungua kwa ukuaji.
- Hatua ya pili ni kupoteza ujuzi uliopatikana. Ikiwa hadi mwaka msichana mdogo amepata kutamka maneno fulani na kutembea, basi kwa miaka 1.5-2 wanapotea.
- Hatua ya tatu ni kipindi cha miaka 3-9. Ni sifa ya utulivu wa jamaa na uharibifu wa akili wa kuendelea.
- Hatua ya nne - kuna mabadiliko yasiyotumiwa katika mfumo wa mboga, mfumo wa musculoskeletal.
Kwa umri wa miaka 10, uwezo wa kusonga kwa kujitegemea unaweza kupotea kabisa.
Ugonjwa wa Rhett haujibu kwa matibabu, hivyo hatua zote za matibabu za ugonjwa huu ni dalili na zina lengo la kupunguza ustawi wa msichana. Utabiri wa ukiukwaji huu haujulikani mpaka mwisho. ugonjwa huo huzingatiwa kwa zaidi ya miaka 15. Ikumbukwe kwamba baadhi ya wagonjwa hufa wakati wa ujana, lakini wagonjwa wengi hufikia umri wa miaka 25-30. Wengi wao ni immobilized, na kwenda katika viti vya magurudumu.