Baada ya kugundua ugonjwa wa aina gani - phenylketonuria, uliopatikana wakati wa kuzaliwa, inahitajika kuanza mara moja matibabu wakati inapogunduliwa. Kugundua mapema na tiba hufanya iwezekanavyo kufikia matokeo mazuri.
Phenylketonuria - ugonjwa huu ni nini?
Phenylketonuria, au ugonjwa wa kukataa, ni ugonjwa mkubwa, ulioelezwa kwanza mwaka wa 1934 na mwanasayansi wa Norway Felling. Kisha kufuta ulifanya uchunguzi wa watoto kadhaa wenye uharibifu wa akili na umefunuliwa ndani yao katika mkojo wa phenylpyruvate, bidhaa ya kuvunjika kwa phenylalanine ya amino asidi, ambayo huja na chakula, ambacho haitengani katika mwili wa wagonjwa. Phenylketonuria ni ugonjwa unaohusishwa na ugonjwa wa metabolic wa asili ya asili, uligundua moja ya kwanza.
Phenylketonuria ni aina ya urithi
Ugonjwa wa kupiga maradhi ni maumbile ya chromosomal, yenye urithi, hupitishwa kwa watoto kutoka kwa wazazi wao. Mtukufu wa maendeleo ya ugonjwa ni jeni liko kwenye chromosome 12. Yeye anajibika kwa uzalishaji wa phenylalanine-4-hydroxylase ya enzyme ya hepatic, kwa njia ambayo uongofu wa phenylalanine na dutu nyingine - tyrosine (inahitajika kwa kazi ya kawaida ya mwili).
Ilianzishwa kuwa phenylketonuria inamilikiwa kama sifa nyingi. Takriban 2% ya watu ni wachukuaji wa jeni lisilofaa, lakini hawana shida ya phenylketonuria. Kisaikolojia inakua wakati mama na baba wote wanapotoa jeni kwa mtoto, na hii inaweza kutokea na uwezekano wa 25%. Ikiwa phenylketonuria inamilikiwa kama tabia ya kupindukia, mke ni heterozygous, na mume ni homozygous kwa kawaida ya gene, basi uwezekano kwamba watoto watakuwa na washughulikiaji afya wa gene phenylketonuria ni 50%.
Aina za phenylketonuria
Kuzingatia nani anayeweza kuendeleza phenylketonuria, ni aina gani ya ugonjwa, mara nyingi ni aina ya ugonjwa wa kawaida, ambayo hutokea katika asilimia 98 ya kesi. Matukio iliyobaki - cofactor phenylketonuria, yanayosababishwa na kasoro ya tetrahydrobiopterin kutokana na ukiukwaji wa awali au kurejesha fomu ya kazi. Dutu hii hutumika kama cofactor ya enzymes kadhaa, na bila hiyo, udhihirisho wa shughuli zao hauwezekani.
Phenylketonuria - Sababu
Ugonjwa wa kukataa ni ugonjwa ambapo, kwa sababu ya mabadiliko ya gene ambayo husababisha upungufu au ukosefu wa phenylalanine-4-hydroxylase, kuna mkusanyiko katika tishu na maji ya kisaikolojia ya phenylalanine, pamoja na bidhaa za cleavage yake isiyo kamili. Sehemu ya phenylalanine ya ziada hubadilishwa kwa phenylketones, ambazo hupunguzwa kwenye mkojo, ambayo ndiyo ndiyo iliyoamua jina la ugonjwa huo.
Mchanganyiko wa michakato ya kimetaboliki huathiri hasa ubongo. Juu ya tishu zake, athari ya sumu huzalishwa, taratibu za kimetaboliki ya mafuta huvunjika, uharibifu wa nyuzi za ujasiri hushindwa, na malezi ya nyuzi za damu hupungua. Kwa hiyo huanza uzinduzi wa utaratibu wa pathogenetic wa uharibifu wa akili ndani ya mtoto.
Phenylketonuria - dalili
Wakati wa kuzaliwa, mtoto aliye na ugonjwa huu anaonekana kuwa na afya, na baada ya miezi 2-6 dalili za kwanza zinapatikana. Ishara za Phenylketonuria zinaanza kuonyesha wakati mwili wa mtoto unapokusanya phenylalanine, ambayo huja na maziwa ya maziwa au mchanganyiko kwa ajili ya kulisha bandia. Kunaweza kuwa na dalili hizo bado si maalum:
- uthabiti mkubwa au wasiwasi;
- kilio usiofaa;
- dystonia ya misuli ;
- kurudia mara kwa mara;
- kuvuruga ;
- matatizo ya usingizi.
Aidha, watoto wa magonjwa wana ngozi nyepesi, nywele na macho kuliko wanachama wenye afya wa familia, ambayo yanahusishwa na ukiukaji wa uzalishaji wa melanini ya rangi katika mwili. Dalili nyingine ya uchunguzi ambayo madaktari au wazazi wenye makini wanaweza kuona ni aina ya harufu ya "panya" inayosababishwa na kutolewa kwa phenylalanine katika mkojo na jasho.
Maonyesho ya kliniki yanajulikana zaidi katika kipindi cha miezi sita, baada ya kuanzishwa kwa mlo wa kwanza wa ziada:
- kutokuwa na uwezo wa kuzingatia masomo ya mtu binafsi;
- kutojali kwa kila kitu kinachotokea;
- kutokuwepo kwa maneno ya usoni, kunung'unika;
- tetemeko la mikono na kadhalika.
Inaonekana pia ni kawaida isiyo ya kawaida: ukubwa wa kichwa kidogo, taya bora ya juu, lag katika ukuaji. Watoto wanaoishi baadaye huanza kushikilia vichwa vyao, kutambaa, kukaa chini, kuamka. Msimamo maalum katika nafasi ya kukaa ni kawaida - msimamo "mwelekeo", pamoja na mikono mara kwa mara yamepigwa kwenye vijiko, na miguu ya magoti. Wakati wa umri wa miaka mitatu, ikiwa tiba haijaanzishwa, dalili za dalili zinaongezeka.
Phenylketonuria - Utambuzi
Phenylketonuria kwa watoto mara nyingi hugunduliwa katika hospitali ya uzazi, ambayo inaruhusu kuanza matibabu kwa wakati na kuzuia maendeleo ya matokeo kadhaa yasiyotubu. Katika siku 4-5 baada ya kuzaliwa, watoto wachanga huchukua damu ya tumbo kwenye tumbo tupu ili kuambukizwa magonjwa mazito ya maumbile, kati yao - phenylketonuria. Ikiwa dondoo kutoka hospitali za uzazi ilitokea mapema, uchambuzi huo unafanywa polyclinic mahali pa kuishi wakati wa siku 10 za kwanza za maisha.
Kutokana na kwamba katika hali mbaya, kuna matokeo mabaya, uchunguzi haujaanzishwa kufuatia matokeo ya uchambuzi wa kwanza. Ili kuthibitisha patholojia zilizopo, masomo mengine yamewekwa, kati ya hayo:
- urinalysis kwa kutambua phenylpyruvate;
- uamuzi wa kiasi cha phenylalanine na tyrosine katika plasma;
- uamuzi wa shughuli za enzyme ya hepatic;
- electroencephalography na imaging ya resonance ya magnetic ya ubongo.
Ukosefu wa maumbile unaosababisha maendeleo ya ugonjwa unaweza kuambukizwa katika fetusi wakati wa kuambukizwa kabla ya kujifungua. Kwa kufanya hivyo, sampuli za seli kutoka kwa chombo cha villus au maji ya amniotiki huchaguliwa, na kisha uchambuzi wa DNA hufanyika. Inashauriwa kuwa utafiti huo katika familia una hatari kubwa ya ugonjwa, ikiwa ni pamoja na, ikiwa tayari kuna mtoto mwenye phenylketonuria.
Phenylketonuria - matibabu
Wakati phenylketonuria inavyoonekana kwa watoto wachanga, madaktari wa vipindi kama vile maumbile, mwanadaktari, mwanagonjwa wa neva, mchungaji lazima apate wagonjwa. Wale ambao wanajua, phenylketonuria - aina gani ya ugonjwa, itakuwa wazi kwa nini msingi wa matibabu yake ni kufuata chakula na kizuizi cha phenylalanine. Kwa kuongeza, dawa, massage, physiotherapy, mbinu za kisaikolojia na za utaratibu kwa ajili ya ushirikiano wa mtoto, maandalizi ya kujifunza, ni amri.
Phenylketonuria - chakula
Wakati wa kugundua "phenylketonuria", chakula cha mtoto kinatajwa mara moja. Kutoka kwenye chakula, vyakula vyenye matajiri katika protini (nyama, samaki, bidhaa za maziwa, mboga, karanga na wengine) hutolewa. Mahitaji ya protini hulipwa kwa mchanganyiko maalum wa chakula na bidhaa nyingine na berlofen - semisynthetic protini hydrolyzate, bila kabisa ya phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Wagonjwa wanapata mkate wa protini, pasta, nafaka, mousses na kadhalika. Kunyonyesha ni kufanyika kwa dozi ndogo.
Kukabiliana na mlo na ufuatiliaji mara kwa mara wa maudhui ya phenylalanine katika damu wakati wa miaka 14-15 ya kwanza ya maisha huzuia maendeleo ya uharibifu wa akili. Kisha chakula kinazidi kupanuliwa, lakini wataalam wengi hupendekeza utunzaji wa chakula maalum. Aina ya cofactor ya phenylketonuria haipatikani na chakula, lakini inaruhusiwa tu kwa uongozi wa maandalizi ya tetrahydrobiopterin.
Phenylketonuria - madawa ya kulevya
Phenylketonuria matibabu katika watoto pia hutoa ulaji wa dawa fulani, ikiwa ni pamoja na:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamini vya kundi B;
- complexes madini;
- dawa kwa ajili ya kuboresha kimetaboliki ya tishu (ATP, Riboxin );
- dawa zinazoboresha microcirculation (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - utabiri wa maisha na magonjwa
Wazazi ambao wanajua mwenyewe aina gani ya magonjwa ya maumbile - phenylketonuria, katika hali ya kisasa hupewa fursa ya kukua mtoto mwenye afya, ikiwa unafuata maelezo yote ya matibabu. Wakati tiba sahihi haipatikani, ugonjwa wa phenylketonuria ni kukata tamaa: wagonjwa wanaishi karibu miaka 30 na upungufu mkubwa wa akili na matatizo mengi ya kazi.