Uchambuzi wa maumbile wakati wa ujauzito

Kila mwaka kwenye sayari kuna watoto milioni 8 wenye kutofautiana kwa maumbile. Bila shaka, huwezi kufikiri juu ya hili na matumaini ya kwamba kamwe hautaguswa. Lakini, kwa sababu hii, uchambuzi wa maumbile ni kupata umaarufu katika ujauzito leo.

Unaweza kutegemea hatima, lakini si kila kitu kinachowezekana kutabiri, na ni bora kujaribu kuzuia janga kubwa katika familia. Magonjwa mengi ya urithi yanaweza kuepukwa ikiwa unatumia matibabu wakati wa ujauzito wa mimba. Na unahitaji wote ni kushauriana na mwanasheria wa awali. Baada ya yote, ni DNA yako (yako na mume wako) ambayo huamua afya yako na sifa za urithi wa mtoto wako ...

Kama ilivyoelezwa tayari, ni muhimu kushauriana na mtaalamu huu katika hatua ya kupanga mimba. Daktari ataweza kutabiri afya ya siku zijazo za mtoto, kuamua hatari ya kuonekana kwa magonjwa ya urithi, kukuambia nini tafiti na vipimo vya maumbile lazima zifanyike ili kuepuka patholojia za urithi.

Uchunguzi wa maumbile, unaofanywa wakati wote wa kipindi na wakati wa ujauzito, unaonyesha sababu za kupoteza mimba, huamua hatari ya uharibifu wa kuzaliwa na magonjwa ya urithi katika fetusi, chini ya ushawishi wa mambo ya tetragonal kabla ya kuzaliwa na wakati wa ujauzito.

Hakikisha kushauriana na mtaalamu kama:

• mama wa kutarajia zaidi ya miaka 35;
• katika familia kuna magonjwa ya urithi;
• alizaliwa mtoto mwenye uharibifu wa kuzaliwa;
• walioathiriwa na mambo madhara wakati wa mimba au wakati wa ujauzito (X-ray, kuchukua dawa fulani, mionzi);
• wakati wa ujauzito mama aliyekuwa anayemtazama alikuwa ameambukizwa na maambukizi ya virusi vya papo hapo (toxoplasmosis, rubella, maambukizi ya kupumua kwa papo hapo, mafua);
• ikiwa mwanamke alikuwa na mimba au wakati wa kuzaa;
• wanawake wajawazito ambao wana hatari ya uchambuzi wa biochemical na ultrasound.

Uchunguzi na vipimo vya maumbile vinavyotumika wakati wa ujauzito

Njia moja kuu ya kuamua ukiukaji katika maendeleo ya fetus ni uchunguzi wa intrauterine, unaofanywa kwa msaada wa ultrasound au utafiti wa biochemical. Kwa ultrasound, fetus ni scanned - hii ni njia salama kabisa na isiyo na maana. Ultrasound ya kwanza hufanyika wiki 10-14. Tayari kwa wakati huu, inawezekana kutambua patholojia ya chromosome ya fetusi. Ultrasound iliyopangwa mara mbili hufanyika wiki 20-22, wakati idadi kubwa ya kutofautiana katika maendeleo ya viungo vya ndani, uso na miguu ya fetusi tayari imedhamiriwa. Katika wiki 30-32, ultrasound husaidia kutambua kasoro ndogo katika maendeleo ya fetasi, idadi ya maji ya amniotic na placenta isiyo ya kawaida. Kwa suala la 10-13 na 16-20 wiki, uchambuzi wa maumbile ya damu wakati wa ujauzito unafanywa, alama za biochemical zimewekwa. Mbinu zilizotajwa hapo juu huitwa zisizo na uvamizi. Ikiwa patholojia hugunduliwa katika uchambuzi huu, basi mbinu za uchunguzi wa kuvuta zimewekwa.

Katika masomo yasiyokuwa na madhara, madaktari "huvamia" cavity ya uterasi: wanachukua vifaa vya utafiti na kuamua karyotype ya fetasi kwa usahihi wa juu, ambayo inafanya iwezekanavyo kuwatenga pathologies za maumbile kama vile Down's syndrome, Edwards na wengine. Njia za kuvutia ni:

• Chorion biopsy - seli zinachukuliwa kutoka kwa placenta ya baadaye kwa kupigwa kwa ukuta wa tumbo la anterior. Anafanyika kwa muda wa wiki 9-12. Utaratibu hauishi kwa muda mrefu, matokeo yatakuwa siku 3-4, uwezekano wa kupoteza mimba - 2%. Lakini wanapoona patholojia za jeni, basi inawezekana kuzuia mimba katika hatua za mwanzo;
• amniocentesis - uchambuzi wa maji ya amniotic katika wiki 16-24 za ujauzito. Hii ndiyo njia salama, kwa sababu asilimia ya matatizo ni si zaidi ya 1%. Lakini matokeo itabidi kusubiri muda mrefu, kama wataalam "kukua" seli, na mchakato huu unachukua muda;
• Cordocentesis - kupigwa kwa kamba ya fetusi iliyofuatiwa na mkusanyiko wa damu, hufanyika kwa kipindi cha wiki 20-25. Hii ni uchambuzi sahihi sana, unaofanywa kwa siku 5;
• placentocentesis - sampuli za seli kutoka kwenye placenta, zenye seli za fetusi. Hatari ya matatizo ni 3-4%.

Wakati wa kufanya taratibu hizi, hatari ya matatizo ni ya juu, kwa hiyo uchambuzi wa maumbile wa mjamzito na fetusi hufanyika kulingana na dalili kali za matibabu. Mbali na wagonjwa kutoka kikundi cha hatari ya maumbile, uchambuzi huu unafanywa na wanawake katika hali ya hatari ya magonjwa, uhamisho wa ambayo umeshikamana na ngono ya mtoto. Kwa hiyo, kwa mfano, kama mwanamke ni carrier wa jeni la hemophilia, basi anaweza tu kuwapa watoto wake. Katika utafiti, unaweza kutambua uwepo wa mabadiliko.

Uchunguzi huu unafanywa tu katika hospitali ya siku chini ya usimamizi wa ultrasound, kwa sababu mwanamke baada ya mwenendo wao lazima awe chini ya usimamizi wa wataalamu kwa saa kadhaa. Anaweza kuagizwa dawa ili kuzuia matatizo iwezekanavyo.

Wakati wa kutumia njia hizi za uchunguzi, hadi magonjwa 300 ya 5000 ya maumbile yanaweza kugunduliwa.