Kama utawala, inawezekana kutambua fibrosis ya cystic katika umri mdogo, kwani inajulikana na dalili za tabia sana. Lakini kwa aina nyepesi au polepole kuendeleza aina moja, ugonjwa huu unajionyesha vizuri. Kwa hiyo ni muhimu kujua, ili kutofautisha kutoka kwa magonjwa mengine sawa moja kwa moja ya fibrosis ya kimsingi - dalili na ishara zake za nje.
Ugonjwa wa fibrosis ya cystic - ni nini?
Ugonjwa huo ni suala la ugonjwa. Inatoka kutokana na mabadiliko ya jeni ambalo linaweka ndani ya mkono mrefu wa chromosome ya saba. Uwezekano wa kupata wagonjwa ni kama wazazi wote wawili ni wachukuaji wa jeni iliyoharibiwa, na ni 25%. Licha ya hali hizi, ugonjwa wa fibrosis ya cystic huathiri idadi ya watu wa kutosha, kwani kromosomu iliyo na mabadiliko yanapo kwa kila mwenyeji wa 20 wa dunia.
Cystic Fibrosis katika Watu Wazima - Dalili
Kama ilivyoelezwa, ugonjwa hujitokeza wakati wa utoto, kwa kawaida hadi miaka 2, na tu 10% ya wagonjwa wana dalili za kwanza zinaonekana katika ujana na uzima.
Ishara kuu za fibrosis ya cystic ni:
- kukataa katika maendeleo ya mwili, wakati uwezo wa akili ni wa kawaida au hata zaidi kuliko kawaida;
- thickening ya vidole kote urefu wote;
- polyps , protuberances katika pua;
- magonjwa sugu ya mfumo wa kupumua na upungufu mara kwa mara;
- Ukosefu wa kupumua;
- daima ya ugonjwa wa bronchitis, sinusitis, sinusitis;
- upungufu;
- kikohozi kikubwa, kwa kawaida usiku, pamoja na kutolewa kwa sputum ya machafu au ya purulent;
- matatizo ya tumbo na matumbo;
- cholecystitis ya muda mrefu;
- upungufu wa pumzi , mashambulizi ya pumu;
- magonjwa ya mfumo wa genitourinary, impotence.
Dalili zilizoorodheshwa za fibrosis ya cystic zinahusiana na ukweli kwamba jeni iliyoharibiwa hairuhusu mwili kuzalisha protini ambayo inasababisha kozi ya kawaida ya metabolism ya maji-electrolyte katika seli za viungo vya ndani. Hii inasababisha kuongezeka kwa wiani na viscosity ya maji yanayotokana na tezi nyingi za secretion ya ndani. Mucus hupungua, bakteria huongezeka ndani yake, na mabadiliko yasiyotumiwa hutokea katika viungo, hasa katika mapafu.
Fomu ya intestinal ya fibrosis ya cystic ina sifa ya kupasuka, kushona, kuvimbiwa na kutapika. Dalili hizi zinafaa kwa matibabu kwa kuchukua dawa na enzymes, lakini dalili za mapafu ya ugonjwa huendelea kuongezeka.
Cystic Fibrosis - Utambuzi
Kwanza, uwepo wa dalili za tabia zaidi ya ugonjwa huo ni checked - mnato wa siri ya ndani ndani ya viungo, kuongezeka kwa magonjwa sugu ya mfumo wa kupumua. Baada ya hayo, ni muhimu kuanzisha kuwepo kwa jeni la mutated kutoka kwa wazazi na kuangalia kesi za maradhi katika familia.
Uchambuzi sahihi zaidi wa fibrosis ya cystic ni DNA. Mtihani huu ni nyeti zaidi, na inaweza kufanyika hata wakati wa ujauzito kwa kuchunguza maji ya amniotic. Idadi ya matokeo ya uongo hauzidi 3% na inakuwezesha kugundua haraka bila hatua za ziada.
Kutambua kiasi cha asidi ya mafuta na chymotrypsin katika choo cha mgonjwa pia ni njia moja ya kutambua ugonjwa huo. Vigezo vya kawaida vya chymotrypsin vinatengenezwa kwa kila mmoja katika kila maabara. Kiasi cha asidi ambacho kinatoa kupanda kwa tuhuma za fibrosis ya cystic ni zaidi ya 20-25 mmol kwa siku.
Jaribio la jasho la fibrosis ya cystic na pilocarpine ni utafiti wa mkusanyiko wa kloridi kwenye maji yaliyotungwa na pores. Jaribio linapaswa kupimwa angalau mara tatu ili kuanzisha utambuzi sahihi.