Uchambuzi wa maumbile unaendelea kuwa utafiti maarufu. Kwa msaada wa aina hii ya utafiti wa maabara, madaktari wanaweza kuanzisha si tu kiwango cha uhusiano, lakini pia maandalizi ya ugonjwa fulani. Hebu fikiria kwa undani uchambuzi, tutawaambia kuhusu aina na sifa zake za kufanya.
Njia za uchambuzi wa maumbile
Uchunguzi wa maumbile - seti kubwa ya masomo ya maabara, majaribio, uchunguzi na hesabu. Lengo kuu la hatua hizo ni kuamua sifa za urithi, kujifunza mali za jeni za mtu binafsi. Kulingana na madhumuni ya hili au uchambuzi huo, aina za uchunguzi zifuatazo zinajulikana katika genetics ya matibabu:
- uchambuzi wa muundo wa DNA;
- uchambuzi wa chromosome;
- uchambuzi wa utangamano wa maumbile;
- utafiti juu ya maandalizi ya magonjwa.
Uchunguzi wa DNA
Kufanya utafiti kama vile uchambuzi wa DNA kwa uzazi husaidia kuanzisha mzazi wa kibiolojia ya mtoto kwa asilimia kubwa. Kwa tabia yake, nyenzo zimechukuliwa kutoka kwa mama, mtoto na baba anayedai. Kama kitu cha utafiti kinaweza kufanya mate, damu. Mara nyingi uchunguzi wa buccal unafanywa (kuokota nyenzo kutoka kwenye uso wa ndani wa shavu).
Kwa msaada wa kifaa maalum, wakati uchambuzi wa maumbile unafanywa, vipande fulani katika molekuli ya DNA inayobeba habari za maumbile - loci hufunuliwa. Chini ya ongezeko nyingi, labu inatathmini sampuli 3 mara moja. Mwanzoni, nyenzo za maumbile ambazo mtoto amerithi kutoka kwa mama yake zimewekwa nje, viwanja vilivyobaki vinakilinganishwa na wale walio katika sampuli ya baba anadai. Moja kwa moja, uchambuzi wa maumbile unafanywa kwa uzazi.
Uchunguzi wa Chromosom
Uchambuzi wa ugonjwa wa chromosomal husaidia kuanzisha uwepo wa magonjwa iwezekanavyo katika mtoto ambaye hajazaliwa. Kwa kufanya hivyo, madaktari hutumia uchunguzi kabla ya kujifungua. Inajumuisha sampuli ya damu kwa ajili ya utafiti na ultrasound. Tafsiri ya matokeo hufanyika peke yake na daktari. Wakati huo huo, utambuzi wa uhakika haufanyi kwa msingi wa uchunguzi mmoja. Matokeo mabaya ni dalili ya mitihani zaidi. Tofauti kati ya maadili ya kanuni inaweza kuwa ishara ya uwepo wa kutofautiana kwa chromosomal kama vile:
- Down syndrome ;
- trisomy 13 na chromosomes 18;
- Syndrome ya Turner;
- Ugonjwa wa Klinefelter.
Uchunguzi wa maumbile katika mipango ya ujauzito
Uchambuzi wa utangamano wa maumbile unawezesha uwezekano wa kuzaliwa mtoto kutoka kwa mpenzi fulani. Katika mazoezi, mara nyingi hubadilika kuwa wanandoa wengi hawawezi kuwa na watoto kwa muda mrefu. Katika kumbukumbu ya madaktari, kati ya utafiti wa lazima - uchambuzi juu ya utangamano wa maumbile. Inafanywa katika hali ya kliniki kubwa na vituo vya uzazi wa mpango.
Seli za mwili wa mwanadamu zina juu ya protini maalum HLA - antigen ya leukocyte ya binadamu. Iliwezekana kuanzisha aina zaidi ya 800 za protini hii. Kazi yake katika mwili ni kutambuliwa wakati wa virusi, vimelea. Wakati muundo wa mgeni unavyoonekana, hutuma ishara kwa mfumo wa kinga, ambayo huanza uzalishaji wa immunoglobulins. Ikiwa mfumo huu hauna kazi, majibu haya pia hutokea kwenye kiini ambacho hufanya, ambayo inaongoza kwa mimba ya mimba.
Ili kuondokana na maendeleo ya hali hii, madaktari wanashauri kupitisha uchambuzi wa maumbile kwa utangamano. Wakati unafanyika, miundo ya protini ya washirika hupimwa, kufanana kwao kunalinganishwa. Ni muhimu kutambua kwamba kutofautiana sio kweli ni kikwazo kwa ujauzito. Baada ya kuambukizwa, mwanamke anachukuliwa kudhibiti, akifanya kupumua kwa usumbufu wa ujauzito, wakati ana mimba katika hospitali.
Uchambuzi wa maumbile wakati wa ujauzito
Utafiti kama vile uchambuzi wa maumbile ya fetusi hufanya iwezekanavyo kutambua patholojia ya chromosomal katika hatua za mwanzo za maendeleo ya mtoto ndani ya tumbo la mama. Utafiti huo ni mara nyingi huitwa uchunguzi. Utungaji wake sio tu uchambuzi wa vifaa vya maumbile ya mtoto, lakini pia uchunguzi wa mtoto ujao kwa msaada wa ultrasound. Kwa hivyo madaktari wanaweza kutambua ukiukwaji ambao haukubaliani na maisha, maovu. Utafiti huo huo una lengo la kuondoa uharibifu wa maumbile, husaidia kuanzisha uwezekano wa maendeleo, kwa kuzingatia ukolezi katika damu ya misombo kama vile:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Mara nyingi viashiria vile madaktari hutumia, kama alama - kama maadili yao hayakidhi viwango vilivyowekwa, madaktari wanaagiza uchunguzi zaidi. Kwa hivyo, mbinu zisizo za kutumiwa hutumiwa. Matumizi yao yanahusishwa na hatari ya matatizo ya ujauzito. Kwa sababu ya hili, uteuzi hufanyika katika kesi za kawaida. Aina hizi za uchambuzi ni pamoja na:
- biopsy ya uchambuzi wa chorion ya chembe tishu ya bahasha ya nje ya kiinitete;
- sampuli ya damu kutoka kamba ya umbilical;
- uchambuzi wa maji ya amniotic.
Uchambuzi wa maumbile kwa kuambukizwa na magonjwa
Uchunguzi wa magonjwa ya maumbile husaidia kutathmini kwa kiwango cha juu cha usahihi hatari za kuendeleza ugonjwa katika mtoto aliyezaliwa. Vifaa huchukuliwa katika hospitali, siku ya 4, ikiwa mtoto ameonekana wakati, na wiki baadaye katika watoto wa mapema. Sampuli ya damu hutolewa kisigino. Matone kadhaa ya matone yake hutumiwa mara kwa mara kwenye mstari maalum wa majaribio, kisha hupelekwa kwenye maabara. Katika uchambuzi huu wa maumbile, madaktari huanzisha tabia ya patholojia kama vile (uchambuzi kamili wa maumbile):
- Cystic fibrosis. Magonjwa ya asili ya urithi, ambayo kazi ya mifumo ya kupumua na kupungua huvunjika.
- Phenylketonuria. Pamoja na ugonjwa huo, miundo ya ubongo hufanyika mabadiliko - matatizo ya neva yanaendelea, uharibifu wa akili hufanywa.
- Congenital hypothyroidism. Ugonjwa unaendelea kwa sababu ya upungufu wa asili wa homoni za homoni. Utaratibu huu unazuia maendeleo ya kimwili na ya akili ya mtoto. Hormonotherapy ni njia pekee ya kutibu.
- Galactosemia. Ukiukaji wa utendaji wa viungo vya ndani (ini, mfumo wa neva). Mtoto analazimika kuchunguza mlo usio na maziwa, kupata tiba maalum.
- Ugonjwa wa Adrenogenital. Imeundwa na awali ya ongezeko la androgens.
Uchunguzi wa maumbile ya oncology
Katika kipindi cha tafiti nyingi za asili ya mchakato wa kiuchumi, wanasayansi wameweza kuanzisha uhusiano wa ugonjwa huo na sababu ya urithi. Kuna kile kinachojulikana kama maumbile ya kisaikolojia - magonjwa ya kikaboni - kuwepo kwa jenasi la mababu ambao waliathirika na kuharibika, kwa kiasi kikubwa huongeza hatari ya maendeleo ya oncology katika watoto. Kwa mfano, wataalamu wa maumbile wameamua kwamba jenasi za BRCA1 na BRCA2 zinahusika na maendeleo ya saratani ya matiti katika asilimia 50 ya kesi. Maumbile ya kisaikolojia ya saratani husababishwa na mabadiliko ya jeni hizi.
Uchambuzi wa maumbile kwa fetma
Kwa miongo kadhaa, nutritionists wamefanya masomo mbalimbali, kujaribu kujaribu sababu ya uzito kupita kiasi. Matokeo yake, iligundua kwamba, pamoja na utapiamlo, chakula cha usawa, pia kuna maandalizi ya maumbile ya fetma. Kwa hiyo, tangu umri mdogo, inawezekana kufuatilia uhusiano kati ya ripoti ya molekuli ya mwili na utangulizi wa kupata uzito. Kilele ni wakati wa mabadiliko ya homoni katika mwili - kipindi cha ujana, ujauzito na kunyonyesha, kumaliza mimba.
Miongoni mwa jeni zinazohusika na uzito, genetics huitwa:
- FTO - wajibu wa uzito;
- HMGI-C - inasababisha ukuaji wa seli za mafuta;
- NRXN3 - huathiri kuunda hisia ya kueneza;
- FIT1 na FIT2 - kuchochea malezi ya adipocytes - seli ambazo tishu za mafuta hutengenezwa.
Wakati wa kuchunguza hali ya viungo na mifumo, kuamua utangulizi wa fetma, uchambuzi wa maumbile wa damu unafanywa ili kuamua ukolezi wa vitu kama vile:
- leptin - inasimamia michakato ya metabolic katika mwili, kuongeza matumizi ya nishati;
- T4 bure, TSH - homoni za homoni;
- hemoglobin, glucose - inaonyesha hali ya kimetaboliki ya kabohydrate.
Uchunguzi wa thrombophilia ya maumbile
Kuongezeka kwa kiwango cha kuunda vidonge vya damu, thrombi, ni kuamua kwa kiwango cha urithi. Maandalizi ya maumbile ya thrombophilia yanabainika wakati mutation hutokea katika jeni, ambayo inawajibika kwa sababu ya kuzuia damu - F5. Hii inasababisha ongezeko la kiwango cha uundaji wa thrombin, ambayo inaboresha mchakato wa kukata damu. Mchanganyiko katika jeni la prothrombin (F2) huongeza awali ya kipengele hiki katika mfumo wa kuchanganya. Katika uwepo wa mabadiliko hayo, hatari ya thrombosis huongezeka mara kadhaa.
Uchunguzi wa maumbile kwa kutosha kwa lactase
Uvumilivu wa Lactose ni ukiukwaji, ambayo husababisha mwili hauwezekani kunyonya sukari ya maziwa, kutokana na kupungua kwa awali ya matumbo ya lactase ya enzyme. Mara nyingi, ili kuanzisha ugonjwa huo na utangulizi wake, uchambuzi wa maumbile unafanywa ili kuamua jeni C / T-13910 na C / T-22018. Wao huwajibika moja kwa moja kwa kiwango cha chini cha enzymes. Tathmini ya muundo wao husaidia kwa kuanzisha maendeleo ya uwezekano wa kuharibika kwa wazazi, wasafirishaji wa jeni hizi. Kuchochea kwa uchambuzi wa maumbile hufanyika na wataalamu.
Uchunguzi wa maumbile kwa ajili ya ugonjwa wa Gilbert
Ugonjwa wa Gilbert - ugonjwa wa ugonjwa wa hepatic, ambayo inahusu matatizo ya benign. Mara nyingi huzaa tabia ya familia, hupita kutoka kwa wazazi hadi watoto. Ni pamoja na ongezeko la kiwango cha bilirubini. Sababu iko katika ukiukwaji wa awali wa glucuronyltransferase iliyo na viungo katika seli za ini na inashiriki katika kufungwa kwa bilirubin ya bure. Mtihani wa damu ya maumbile husaidia kuanzisha patholojia kwa kutathmini gene ya UGT1 na nakala yake.
Maumbile ya kizazi kwa ulevi
Madaktari wa kusoma shida wanafanya masomo ya muda mrefu, wakijaribu kuanzisha kiungo kati ya tamaa za pombe na maumbile. Hata hivyo, hali ya maumbile ya ugonjwa huo haijaanzishwa. Kuna dhana nyingi, lakini hawana uthibitisho halisi. Madaktari wao mara nyingi huzungumzia kuhusu ugonjwa huo kama ugonjwa uliopatikana, matokeo ya uchaguzi wa kujitegemea. Hii imethibitishwa na watu wenye mafanikio, wenye mafanikio ambao wazazi wao wanakabiliwa na ulevi.
Pasipoti ya kiumbile
Kuongezeka kwa kliniki za afya kati ya huduma zilizotolewa zinaweza kuonekana katika orodha kama vile pasipoti kamili ya afya ya maumbile. Inahusisha uchambuzi kamili wa maumbile ya mwili, ambao una lengo la kuanzisha kipaumbele kwa kundi fulani la magonjwa. Kwa kuongeza, tathmini ya jeni la hoteli husaidia kutambua uwezekano wa aina fulani ya shughuli, ili kuunda vipaji vya siri.