Wakati wa ujauzito, mama ya baadaye hujaribu kuchunguza kabla ya kujifungua kabla ya kutambua kutokea kwa asili ya fetusi. Moja ya magonjwa makubwa zaidi ya kundi hili ni ugonjwa ulioelezwa na John Edwards mwaka wa 1960. Katika dawa, inajulikana kama trisomy.
Syndrome ya Edwards - ni nini kwa maneno rahisi?
Katika kiini cha uzazi kiume na kike cha uzazi kuna seti ya kawaida au haploid ya chromosomes kwa kiasi cha vipande 23. Baada ya kuunganisha wanaunda kitiotype ya mtu binafsi. Yeye kama aina ya pasipoti ya DNA, ina data ya kipekee ya maumbile kuhusu mtoto. Karyotype ya kawaida au ya diplodi ina chromosomes 46, 2 ya kila aina, kutoka kwa mama na baba.
Pamoja na ugonjwa huo, katika jozi 18 kuna kipengele cha ziada kilichopigwa. Hii ni trisomy au Edwards syndrome - karyotype, yenye 47 kromosomu badala ya vipande 46. Wakati mwingine nakala ya tatu ya chromosome 18 iko sehemu au haina kutokea katika seli zote. Vile vile havijatambuliwa mara kwa mara (kuhusu 5%), vijito hivi haviathiri kipindi cha ugonjwa.
Syndrome ya Edwards - sababu za
Geneticists bado hawajafikiri kwa nini baadhi ya watoto huendeleza mabadiliko ya chromosomal. Inaaminika kuwa ni ajali, na hakuna hatua za kuzuia kuzuia zimeandaliwa. Baadhi ya wataalam huunganisha mambo ya nje na syndrome ya Edwards - sababu, ambazo zinachangia katika maendeleo ya vikwazo:
- matumizi ya muda mrefu ya madawa ya kulevya, pombe, tumbaku;
- urithi;
- umri wa mama au baba zaidi ya 45;
- maambukizi ya sehemu za siri;
- matumizi ya muda mrefu ya dawa zinazoathiri mifumo ya kinga, endocrine na uzazi;
- yatokanayo na mionzi ya mionzi.
Syndrome ya Edwards - Genetics
Kulingana na matokeo ya tafiti za hivi karibuni katika kromosomu 18 ina sehemu 557 za DNA. Wanaingiza aina zaidi ya 289 za protini katika mwili. Katika asilimia ya hii ni asilimia 2.5-2.6 ya vifaa vya maumbile, hivyo chromosomes ya tatu ya 18 huathiriwa sana na maendeleo ya fetasi - syndrome ya Edwards huharibu mifupa ya fuvu, mishipa na mifumo ya mkojo. Mabadiliko haya huathiri sehemu fulani za ubongo na plexuses za neva za pembeni. Kwa mgonjwa mwenye syndrome ya Edwards, karyotype inawakilishwa, kama ilivyoonyeshwa kwenye takwimu. Anaonyesha wazi kwamba seti zote zimeunganishwa, ila kwa seti 18.
Mzunguko wa syndrome ya Edwards
Ugonjwa huu ni wa kawaida, hasa ukilinganishwa na upungufu mkubwa wa maumbile. Ugonjwa Edwards Ugonjwa hupatikana katika mtoto mmoja wa watoto wachanga wenye afya 7,000, hasa kwa wasichana. Haiwezi kuthibitishwa kwamba umri wa baba au suala huathiri sana uwezekano wa tukio la trisomy 18. Syndrome ya Edwards hutokea kwa watoto tu 0.7% mara nyingi zaidi kama wazazi wana umri wa zaidi ya miaka 45. Mabadiliko haya ya chromosomal pia hupatikana kati ya watoto wadogo walio na mimba wakati mdogo.
Syndrome ya Edwards - ishara
Ugonjwa unaozingatiwa una picha maalum ya kliniki inayowezesha kuamua trisomy kwa usahihi 18. Kuna makundi mawili ya ishara zinazoongozana na syndrome ya Edwards - dalili zinawekwa kwa kawaida kuwa kushindwa kwa chombo cha ndani na ukiukaji wa nje. Aina ya kwanza ya udhihirisha ni pamoja na:
- umbilical, hernia inguinal;
- kasoro za moyo za kuzaliwa ;
- kukosekana kwa reflex na kumeza reflex;
- diverticulum ya Meckel ;
- reflux ya gastroesophageal;
- atresia ya anus au ovyo;
- hypertrophy ya clitoris;
- maendeleo duni ya corpus callosum, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- nafasi isiyofaa ya tumbo;
- hypospadias;
- mara mbili ya ureters;
- atrophy au laini ya convolutions ya ubongo;
- figo zilizopangwa au farasi;
- ovari isiyojumuishwa;
- mviringo;
- dystrophy ya misuli;
- uzito wa chini wa mwili (kuhusu kilo 2 wakati wa kuzaliwa).
Nje, pia, ni rahisi kutambua syndrome ya Edwards - picha ya watoto wenye trisomy 18 inaonyesha kuwepo kwa dalili zifuatazo:
- kichwa kidogo kidogo;
- sura ya uso iliyopotoka;
- glottis nyembamba na nyepesi;
- masikio yaliyoharibika, chini ya uongo (yaliyoelekezwa kwa usawa);
- kutokuwepo kwa lobes, wakati mwingine - tragus na hata ngome ya sikio;
- kifua kifupi na pana;
- taya chini ya maendeleo;
- mdomo mdogo, mara nyingi ina ufunguzi wa triangular kutokana na mdomo wa juu uliopunguzwa pathologically;
- Daraja iliyoenea ya pua;
- "Kuacha mwamba";
- utando kati ya vidole au fusion zao (viungo vya kama viungo);
- high palate, wakati mwingine na cleft;
- Shingo fupi na fold maarufu ya collar;
- mito mito na scallops kwenye mitende;
- hemangiomas na papillomas kwenye ngozi;
- ptosis ya kope;
- strabismus;
- inayojitokeza mbele ya uso na chini.
Syndrome ya Edwards - Utambuzi
Ugonjwa wa maumbile unaoelezwa ni dalili moja kwa moja ya utoaji mimba. Watoto wenye syndrome ya Edwards hawataweza kuishi kikamilifu, na afya yao itaharibika kwa kasi. Kwa sababu hii, ni muhimu kutambua trisomy 18 tarehe ya kwanza iwezekanavyo. Kuamua ugonjwa huu, uchunguzi wa habari kadhaa umetengenezwa.
Uchambuzi wa Syndrome ya Edwards
Kuna mbinu zisizo na uvamizi na zisizo za kawaida za kujifunza vitu vya kibiolojia. Aina ya pili ya vipimo ni kuchukuliwa kuwa ya kuaminika na ya kuaminika, inasaidia kutambua syndrome ya Edwards katika fetus katika hatua za mwanzo za maendeleo. Sio uvamizi ni uchunguzi wa kawaida kabla ya kuzaa damu ya mama. Njia za uchunguzi wa kuvutia ni pamoja na:
- Chorionic villus biopsy. Utafiti huo unafanyika kutoka wiki 8. Kufanya uchambuzi, kipande cha shell ya placenta huvunjwa, kwa sababu muundo wake unafanana kabisa na tishu za fetasi.
- Amniocentesis . Wakati wa kupima, sampuli ya maji ya amniotic inachukuliwa. Utaratibu huu huamua syndrome ya Edwards kutoka wiki ya 14 ya ujauzito.
- Cordocentesis. Uchunguzi unahitaji damu ndogo ya mimba ya fetusi, hivyo njia hii ya utambuzi hutumiwa tu kwenye tarehe za marehemu, kutoka wiki 20.
Hatari ya Ugonjwa wa Edwards katika Biochemistry
Uchunguzi wa kabla ya kujifungua hufanyika katika trimester ya kwanza ya ujauzito. Mama ya baadaye lazima atoe damu wakati wa wiki ya 11 hadi 13 ya ujauzito kwa uchambuzi wa biochemical. Kulingana na matokeo ya kuamua kiwango cha gonadotropini ya chorioniki na protini ya plasma A, hatari ya ugonjwa wa Edwards katika fetusi huhesabiwa. Ikiwa ni juu, mwanamke huleta katika kikundi sahihi kwa hatua inayofuata ya utafiti (inakabiliwa).
Syndrome ya Edwards - ishara na ultrasound
Aina hii ya uchunguzi haitumiwi mara kwa mara, hasa katika kesi wakati mwanamke mjamzito hajapata uchunguzi wa awali wa maumbile. Ugonjwa wa Edward juu ya ultrasound unaweza kutambuliwa tu kwa maneno ya baadaye, wakati fetus iko karibu kabisa. Dalili za tabia za trisomy 18:
- uharibifu wa intrauterine ya mfumo wa moyo na mishipa;
- uharibifu wa miundo ya mushuloskeletal;
- ugonjwa wa mifupa ya fuvu na tishu za laini.
- Ishara zisizo sahihi za ugonjwa wa ultrasound:
- bradycardia;
- kuchelewa kwa maendeleo ya fetasi;
- teri moja katika kamba ya umbilical (kuna lazima iwe na mbili);
- kitambaa katika cavity ya tumbo;
- kutoonekana kwa mifupa ya pua.
Syndrome ya Edwards - matibabu
Tiba ya mutation kuchunguza ni lengo la kupunguza dalili zake na kuwezesha maisha ya mtoto wachanga. Cure syndrome ya Edward na uhakikishe maendeleo kamili ya mtoto hayawezi. Shughuli za matibabu ya kawaida zinasaidia:
- kurejesha kifungu cha chakula na atresia ya anus au tumbo;
- kuandaa kulisha kupitia probe dhidi ya historia ya kukosekana kwa reflexes ya kunyonya na kumeza;
- kuimarisha utendaji wa mfumo wa moyo;
- kuimarisha nje ya mkojo.
Ugonjwa wa watoto wachanga mara nyingi huhitaji matumizi ya madawa ya kupambana na uchochezi, antibacterial, hormonal na mengine mengine. Ni muhimu kwa tiba ya muda mrefu ya magonjwa yote yanayohusiana, ambayo husababisha:
- Wanyama tumor ;
- ushirikiano;
- pneumonia;
- otiti vyombo vya habari;
- shinikizo la damu;
- sinusiti;
- maambukizi ya kijinsia;
- frontitis;
- shinikizo la damu na wengine.
Syndrome ya Edwards - kutabiri
Majiti mengi na uharibifu wa maumbile hufa wakati wa ujauzito kutokana na kukataliwa na mwili wa fetusi duni. Baada ya kuzaliwa, utabiri pia unatisha tamaa. Kama ugonjwa wa Edwards unapatikana, ni watoto wangapi wanaoishi, tutazingatia kwa asilimia:
- 60% - si zaidi ya miezi 3;
- 7-10% - 1 mwaka;
- kuhusu 1% - hadi miaka 10.
Katika kesi za kipekee (trisomy ya sehemu au ya mosai 18), vitengo vinaweza kufikia ukomavu. Hata katika hali kama hiyo, syndrome ya John Edwards itaendelea kuongezeka. Watoto wazima wenye ugonjwa huu hubakia oligophrenic milele. Upeo ambao wanaweza kufundishwa:
- panda kichwa chako;
- tabasamu;
- kujitegemea hapo;
- kutambua mduara mdogo wa watu.