Mara nyingi magonjwa ya maumbile - dhana ni masharti sana, kwa sababu ugonjwa huo hauwezi kutokea katika eneo lolote, na katika eneo jingine la ulimwengu huathiri kwa kiasi kikubwa sehemu kubwa ya wakazi.
Utambuzi wa magonjwa ya maumbile
Magonjwa ya urithi hayatokei siku ya kwanza ya uzima, wanaweza kujionyesha tu baada ya miaka michache. Kwa hiyo, ni muhimu kufanya uchambuzi wa wakati wa magonjwa ya maumbile ya mtu, kutambua ambayo inawezekana wote wakati wa kupanga mimba na wakati wa maendeleo ya fetusi. Kuna mbinu kadhaa za uchunguzi:
- Biochemical. Inaruhusu kuamua uwepo wa kundi la magonjwa yanayohusiana na matatizo ya kimetaboliki ya urithi. Njia hii ni pamoja na uchambuzi wa damu ya pembeni kwa ajili ya magonjwa ya maumbile, pamoja na utafiti wa ubora na uwiano wa maji mengine ya mwili.
- Cytogenetic. Inatumikia kutambua magonjwa yanayotokea kutokana na matatizo katika utaratibu wa chromosomes ya seli.
- Masi-cytogenetic. Ni njia kamili zaidi kwa kulinganisha na uliopita na inaruhusu kutambua hata mabadiliko kidogo katika muundo na utaratibu wa chromosomes.
- Syndromological . Dalili za maumbile ya magonjwa ya maumbile mara nyingi huambatana na ishara za magonjwa mengine yasiyo ya patholojia. Kiini cha njia hii ya kuchunguza ni kutofautisha kutoka kwa mfululizo mzima wa dalili hasa wale ambao huonyesha ugonjwa wa ugonjwa wa urithi. Hii imefanywa kwa msaada wa programu maalum za kompyuta na uchunguzi wa makini na mtaalamu wa maumbile.
- Masi-maumbile. Mbinu ya kisasa na ya kuaminika. Inakuwezesha kuchunguza DNA na RNA ya binadamu, kuchunguza hata mabadiliko madogo, ikiwa ni pamoja na katika mlolongo wa nucleotides. Inatumiwa kutambua magonjwa ya monogenic na mabadiliko.
- Uchunguzi wa Ultrasound:
- viungo vya pelvic - kuamua magonjwa ya mfumo wa uzazi kwa wanawake, sababu za kutokuwepo;
- maendeleo ya fetal - kwa ajili ya kugundua uharibifu wa kuzaliwa na uwepo wa magonjwa fulani ya chromosomal.
Matibabu ya magonjwa ya maumbile
Matibabu hufanyika kwa kutumia mbinu tatu:
- Muhtasari. Haiondoe sababu ya ugonjwa huo, lakini huondoa dalili za kuumiza na kuzuia maendeleo zaidi ya ugonjwa huo.
- Aetiological. Ni moja kwa moja huathiri sababu za ugonjwa huo kwa msaada wa njia za marekebisho ya jeni.
- Pathogenetic. Inatumiwa kubadili mchakato wa kisaikolojia na biochemical katika mwili.
Aina ya magonjwa ya maumbile
Magonjwa ya urithi wa kizazi hugawanywa katika makundi matatu:
- Uharibifu wa Chromosomal.
- Magonjwa ya monogenic.
- Magonjwa ya Polygenic.
Ikumbukwe kwamba magonjwa ya kuzaliwa sio ya magonjwa ya urithi. wao, mara nyingi, hutoka kwa uharibifu wa mitambo kwa vidonda au vidonda vya kuambukiza.
Orodha ya magonjwa ya maumbile
Magonjwa ya kawaida ya urithi:
- hemophilia;
- upofu wa rangi;
- Down syndrome;
- fibrosis ya cystic;
- spina bifida;
- Ugonjwa wa Canavan;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Ugonjwa wa Angelmann;
- Ugonjwa wa Thea-Sachs;
- Ugonjwa wa Charcot-Marie;
- Simba la Joubert;
- Siri la Prader-Willi;
- Syndrome ya Turner;
- Ugonjwa wa Klinefelter;
- phenylketonuria.
Magonjwa mazuri sana ya maumbile:
- misconception ya Capgrass;
- syndrome ya maiti ya hai;
- lata;
- Ugonjwa wa Klein-Levin;
- progeria;
- ugonjwa wa tembo;
- kutafakari kwa kasi;
- micropsy;
- cicero;
- Ugonjwa wa Stendhal;
- syndrome ya kichwa cha kulipuka;
- Matatizo ya Roben.
Mara nyingi magonjwa ya ngozi ya maumbile:
- porphyria;
- line Blashko;
- syndrome ya ngozi ya bluu;
- hypertrichosis;
- Ugonjwa wa Günther.