Ugonjwa wa Porphyria

Rangi nyekundu ya damu, pamoja na uwezo wake wa kusafirisha oksijeni, ni kutokana na uwepo wa heme. Kwa upande mwingine, kiwanja hiki kikabonika huundwa kutokana na enzymes, uzalishaji ambao unahitaji porphyrin. Wakati vitu hivi vyenye upungufu, porphyria inakua, kama sheria, urithi huwa sababu.

Genetics na porphyria

Sababu kuu inayotangulia maendeleo ya ugonjwa ni kuwepo kwa flygbolag za antigen HLA B7 na HLA A3 katika damu. Wao husababisha kutosha uzalishaji wa enzymes zinazounda hemema, pamoja na ukiukwaji wa oksijeni ya misombo ya lipid.

Mbali na maumbile ya kizazi, upungufu wa hepatitis B, C na A (kwa fomu kali) na uharibifu wa parenchyma ya ini, uharibifu wa marongo ya mfupa ni muhimu.

Dalili za porphyria

Misombo muhimu ya enzyme huundwa katika ini na mfupa wa mfupa. Kwa hiyo, ishara ya porphyria inatofautiana kulingana na chombo kilichoathirika, pamoja na aina mbalimbali za ugonjwa.

Aina ya hepatic ina vikundi vifuatavyo na matukio ya kliniki ya tabia:

1. Hereditary. Dalili iliyojulikana zaidi ni maumivu makali katika kanda ya magharibi. Kwa kuongeza, kuna tachycardia, shida ya akili kali, shinikizo la damu .
2. Nzuri katikati. Kozi ni sawa sawa na fomu ya urithi, lakini inathiri mfumo wa neva na wa pembeni. Hii inaambatana na uharibifu, kifafa ya kifafa, utoaji na kupooza kwa misuli ya laini ya mapafu, mapafu.
3. Chester. Una jina lake kutokana na eneo la kijiografia (hasa wagonjwa wa mji wa Chester nchini Uingereza) na uhusiano wa kizazi. Sawa na fomu ya awali ya porphyria, lakini ina dalili kali zaidi, wakati mwingine inakabiliwa na kushindwa kwa figo.
4. Coproprotoporphyria. Inachanganya maonyesho ya kliniki ya aina tatu zilizotajwa hapo juu za ugonjwa, tabia ya wenyeji wa Afrika Kusini. Ugonjwa huu unaambatana na misuli juu ya uso wa epidermis.
5. Urokopproporfiriya. Mara nyingi hutambuliwa kama ngozi ya porphyria - dalili zinaonyesha kama ukiukwaji wa rangi na kuunda Bubbles ndogo katika eneo la mikono na uso. Mara nyingi huathiri wakazi wa Urusi na nchi za CIS ya zamani.

Ikiwa ya awali ya porphyrini inasumbuliwa katika mchanga wa mfupa, aina hizi za ugonjwa zinaendelea:

1. Uroporphyria ya ukimwi. Aina ya hatari zaidi ya ugonjwa, kwani mara chache inakuwezesha kuishi kwa watu wazima. Inajulikana kwa uharibifu wa ngozi (kwa kutokoma kwa uharibifu wa kidonda), meno, uelewa wa mionzi ya jua, na maendeleo - kwa ugonjwa wa damu.
2. Coproporphyria ya Erythropoietic. Dalili kuu ni unyeti mkubwa wa ultraviolet, ambayo husababisha uvimbe, itching na hyperemia ya epidermis. Baada ya mchanga wa jua kwa muda mrefu, pia kuna tukio la viatu, upele wa damu, vidonda kwenye ngozi na makovu.
3. Etothropoietic protoporphyria. Inajulikana hasa na kliniki sawa kama aina ya awali ya ugonjwa, inapatikana kwa njia ya mtihani wa damu (ukolezi wa protoporphin huongezeka kwa erythrocytes).

Matibabu ya ugonjwa wa porphyria

Hadi sasa, hakuna njia bora za kutibu ugonjwa huo. Utaratibu wa matibabu unahusisha matumizi ya mpango mkali wa kuondoa dalili kuu:

• kupunguza shinikizo la damu;
• splenectomy;
• plasmapheresis ;
• kuchukua madawa ya kupambana na uchochezi na analgesic;
• ulinzi wa kudumu dhidi ya mionzi ya ultraviolet;
• ufungaji mara kwa mara wa droppers na suluhisho la gluji, kuanzishwa kwa riboxin, adenosine monophosphate, delagila.