Ugonjwa huo kama syndrome ya Shereshevsky-Turner hutokea hasa kwa wasichana na huendelea katika trimester ya kwanza ya ujauzito. Inasababishwa na upungufu wa chromosomes, wakati seti ya tezi za ngono zinavunjwa. Utambuzi huu ni nadra sana, lakini huwezi kuiondoa.
Syndrome Shereshevsky-Turner - ni nini?
Wanasayansi bado hawajapata uhusiano kati ya afya ya wazazi na maendeleo ya ugonjwa wa mtoto, kama vile syndrome ya Turner. Pia huitwa syndrome ya Ulrich. Hali ya mama mwenye matumaini ni ngumu na tishio la kuharibika kwa mimba (hutokea katika trimester ya kwanza au ya pili), aina kali ya toxicosis, na kuzaliwa mara nyingi hupanda mapema na wana patholojia.
Watoto wachanga wanaweza kabisa, lakini kuwa na hali isiyo ya kawaida. Kwa shida ya Shereshevsky-Turner ina sifa ya:
- mabadiliko katika viungo vya kijiko;
- pterygoid folds katika shingo;
- figo imeumbwa kama hofu ya farasi.
Syndrome Shereshevsky-Turner - karyotype
Mwili wa mwanadamu hutengenezwa tumboni kutoka kwenye kiini kimoja, kinachojulikana kama zygote. Inaundwa baada ya kuunganishwa kwa gametes 2 zinazozalisha habari za maumbile kutoka kwa wazazi wao. Jeni hizi huamua baadaye na asili ya afya ya mtoto. Karyotype ya kawaida inaweza kuwa na seti ya chromosomes, kama 46XX au 46XU. Ikiwa mchakato wa gametogenesis unafadhaika, basi kizito kina uvunjaji katika maendeleo.
Karyotype ya wagonjwa wenye syndrome ya Shereshevsky-Turner ni ugonjwa mkubwa wakati chromosome ya X haipo au inasumbuliwa. Kupotoka hii kunafuatana na tata ya mabadiliko ya mwili, na inajitokeza katika maendeleo duni ya viungo vya uzazi. Hawana kipengele cha gonads, kuna rudiment ya ovari na vas deferens.
Syndrome Shereshevsky-Turner - mzunguko wa tukio
Ugonjwa huu ulielezwa kwanza mwaka wa 1925. Ugonjwa wa Shereshevsky-Turner hutokea katika msichana aliyezaliwa wa elfu tatu. Mzunguko wa sasa wa idadi ya ugonjwa huu haujulikani kwa sababu ya kukomesha kwa ujauzito wa mimba katika trimesters mbalimbali. Katika matukio machache sana, uchunguzi huo unafanywa kwa wavulana.
Syndrome Shereshevsky-Turner - sababu za
Kujibu swali kuhusu nini kinasababishwa na ugonjwa wa Shereshevsky-Turner, ni muhimu kusema kuhusu shida ya ngono ya chromosome ya X. Ikiwa inabadilishwa, basi katika mwili wa kiinitete hutokea:
- kuondokana na mkono mrefu au mfupi;
- isochromosome X kwa mkono mfupi au mrefu;
- uhamisho wa X / X;
- piga kromosome X na kadhalika.
Matatizo hayo hutokea katika asilimia 20 ya matukio wakati kuna kielelezo, kwa mfano, 45, X0 / 46, XY au 45, X0 / 46, XX. Utaratibu wa tukio la ugonjwa wa wanaume unaweza kuelezewa na uhamisho. Hatari ya kuendeleza syndrome ya Shereshevsky-Turner haihusiani na umri wa mama ya baadaye. Inaweza kutokea:
- kutokana na kusagwa yasiyofaa kwa zygote;
- na kupoteza kwa chromosome ya baba.
Syndrome Shereshevsky-Turner - dalili
Ugonjwa unaweza kuonyesha wote kwa nje na kazi ya viungo vya ndani. Ilipogunduliwa kama ugonjwa wa Shereshevsky-Turner, dalili zinaweza kuwa kama ifuatavyo:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- muda mfupi (mtu mzima hayuzidi cm 150);
- overweight;
- ukosefu wa phalanges;
- ujinga wa kijinsia;
- Mimea imeenea na ina sura ya pipa;
- shina iliyofupishwa;
- sura isiyo ya kawaida ya maua yaliyoathiri kusikia;
- epicanthus au ptosis (maelekezo ya kope);
- matangazo ya rangi (vitiligo au nevi).
Katika watoto wachanga, miguu, mikono na ngozi za shingo kwenye shingo zinaweza kuvuta, na nywele hazikua. Mifupa ya taya ni ndogo, mbingu ni ya juu. Katika ushirikiano wa moyo wa aorta inawezekana, ni stratified, na uadilifu wa septum interventricular inasumbuliwa. Hali ya kisaikolojia yenye ugonjwa kama vile shida ya Shereshevsky-Turner haiteseka, lakini tahadhari na mtazamo hupoteza.
Vitunguu hutolewa mara kwa mara, na viungo vya mwili haviendelezwa vizuri. Glands hubadilishwa na tishu zinazojumuisha ambazo hazizalishi seli na kukomaa kamili haitoke. Wasichana hawapanuzi matiti yao, hawana hedhi, amenorrhea ya msingi hutokea, hivyo uzazi haupatikani kabisa. Kuna aina 3 za dysgenesis: safi, nyekundu na imechanganywa. Wanatofautiana katika dalili za kliniki.
Syndrome Shereshevsky-Turner - utambuzi
Wakati fetus ya baadaye haipo chromosome ya X, basi monosomy kamili imezingatiwa, shida ya Shereshevsky-Turner inadhihirishwa na neonatologist katika hospitali ya uzazi au daktari wa watoto. Ikiwa ishara kuu za ugonjwa hazipo, basi angalia inaweza tu kuwa ujana. Wataalam wanaagiza vipimo kwa:
- homoni zinazoamua gonadotropini na estrojeni;
- kujifunza karyotype.
Wakati wa uchunguzi wa syndrome ya Shereshevsky-Turner mgonjwa anapaswa kutembelea ophthalmologist, nephrologist, upasuaji wa moyo, daktari wa moyo, endocrinologist, genetics, lymphologist, jinakolojiajia / arologist, na otolaryngologist. Kutambua kutofautiana madaktari kuteua:
- imaging resonance ya magnetic ;
- uchunguzi wa ultrasound ya figo na viungo vya uzazi;
- electrocardiogram;
- radiography;
- mtihani wa damu ya kliniki;
- densitometry.
Syndrome Shereshevsky-Turner - matibabu
Kwa ugonjwa huo, kama ugonjwa wa Turner, matibabu inategemea hali za Y-chromosome katika karyotype. Ikiwa hupatikana, msichana huondolewa na ovari. Uendeshaji unafanywa kwa umri mdogo mpaka kufikia kumbukumbu ya miaka 20. Lengo lake kuu ni kuzuia malezi ya tumor mbaya. Kutokuwepo kwa jeni hii, tiba ya homoni imewekwa.
Inafanywa kwa miaka 16-18 na lengo kuu la matibabu ni:
- maendeleo ya tabia za sekondari za sekondari;
- kuzuia upungufu wa estrojeni;
- marejesho ya mzunguko wa hedhi ;
- kupungua kwa kiwango cha gonadotropini.
Wagonjwa wenye ugonjwa wa Shereshevsky-Turner wanakabiliwa na ushauri wa kisaikolojia, ambapo husaidiwa kukabiliana na jamii na kuboresha ubora wa maisha. Pamoja na ugonjwa huu, wanawake wengi hubakia kuwa dhaifu. Matibabu ni hasa kwa:
- kuondoa uharibifu wa nje;
- fidia ya uharibifu wa kuzaliwa katika mwili;
- marekebisho ya ukuaji;
- matatizo ya kimetaboliki.
Maisha na shida ya Shereshevsky-Turner
Ikiwa ugonjwa huo unatambuliwa katika hatua ya mwanzo na matibabu hufanyika kwa wakati, basi ukuaji wa mtoto utakuwa wa kawaida. Dawa ya kisasa inaruhusu wasichana kuwa na watoto wao wenyewe, kwa mfano, IVF. Maisha na syndrome ya Turner ina maelekezo mazuri. Wagonjwa hawana ugonjwa wa kutosha wa akili, lakini wanatokana na kazi ya kimwili na mvutano wa neuropsychic.
Watu wenye ugonjwa wa Turner
Aina rahisi ya ugonjwa ni syndrome ya Shereshevsky-Turner. Katika kesi hii, baadhi ya seli za kike zina chromosome moja ya X, na wengine - wawili. Watoto wenye uchunguzi huu hawana kasoro kali, na patholojia za ngono zinazohusiana na hedhi hazitamkwa sana, kwa hiyo kuna nafasi ya kupata mjamzito katika siku zijazo. Njia ya kuonekana imepo, lakini si kama mkali kama katika monosomy.
Syndrome Shereshevsky-Turner - matarajio ya maisha
Ikiwa una nia ya swali la kile syndrome ya Shereshevsky-Turner inaidharau, basi ni lazima ielewe kuwa haiathiri uhai wa maisha. Kupunguzwa kunaweza kuwa ugonjwa wa moyo uliozaliwa na magonjwa yanayotokana. Kwa matibabu sahihi na ya wakati, wagonjwa huongoza maisha ya kawaida, wawe na washirika wa ngono na hata kujenga familia.